Sabrina Del Fico Il neuroblastoma è una forma tumorale molto aggressiva che colpisce i più piccoli. Ora, grazie allo studio italiano, la diagnosi precoce è possibile
@jamesstar/123rf
Nuova speranza per la prevenzione del neuroblastoma, una particolare forma tumorale che colpisce bambini e adolescenti: un team di ricercatori dell’Università Federico II di Napoli ha infatti individuato fattori genetici che sarebbero alla base di una predisposizione dei più piccoli a questo tumore.
Per giungere a questo risultato, i ricercatori sono partiti dall’analisi del DNA di circa 700 piccoli pazienti affetti da neuroblastoma, effettuata mediante il sequenziamento avanzato: si tratta di una tecnica di indagine moderna che permette di decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce.
Grazie a questa analisi, con la più alta casistica studiata finora, si è visto come il 12% dei bambini malati presentava nel proprio DNA almeno una mutazione genetica ereditata, che sarebbe alla base dell’aumento del rischio di sviluppo del neuroblastoma.
I ricercatori parlano di predisposizione genetica, ovvero di una probabilità superiore alla media che un bambino ha di sviluppare questo tipo di tumore. Conoscere i fattori di predisposizione genetica permette di effettuare diagnosi sempre più precoci è di a migliorare la gestione clinica dei piccoli pazienti grazie a trattamenti personalizzati.
I ricercatori non si sono interessati solo al neuroblastoma, ma hanno indagato la presenza di eventuali mutazioni genetiche che aumenterebbero il rischio anche di altre malattie non oncologiche
Alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche allo sviluppo di malattie del neurosviluppo, ad esempio i disturbi dello spettro autistico – ha spiegato il professor Mario Capasso, fra gli autori dello studio. I risultati raggiunti sono utili anche a meglio comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologiche.
Cos’è il neuroblastoma
Come suggerisce il nome, il neuroblastoma è un tumore che ha origine dai neuroblasti, cellule del sistema nervoso simpatico, ovvero quella parte del cervello che funziona alcune funzioni involontarie del nostro organismo, necessarie alla nostra sopravvivenza (respirazione, digestione, battito cardiaco…). Poiché i neuroblasti sono diffusi in tutto il corpo, questa forma di tumore può svilupparsi in diverse sedi.
Di tratta di una forma tumorale che colpisce soprattutto bambini e adolescenti, con circa 15.000 diagnosi annue nel mondo – di cui 130-140 solo nel nostro Paese (Fonte: AIRC). Il neuroblastoma rappresenta il 7% di tutti i tumori diagnosticati nella fascia d’età 0-14 anni, anche se la maggior parte dei casi si sviluppa nel primo anno di vita del bambino.
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Fonti: eBioMedicine / CEINGE Università Federico II
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