Autismo: uno studio tutto italiano rivela il gene e la proteina all’origine delle disabilità intellettive

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Autismo scatenato da una proteina? Un gene, dal nome in codice RAB39B, che provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose, rappresenterebbe la causa di disabilità intellettiva e autismo. E un nuovo studio tutto italiano pare dimostrarlo, alla vigilia della Giornata mondiale dell’autismo in programma per domani 2 aprile.

Molte volte l’autismo lo si è attribuito ai vaccini, altre volte all’uso di pesticidi e di sostanze chimiche. Ora, la ricerca condotta da un gruppo di studiosi del DulbeccoTelethon Institute e dell’Ospedale San Raffaele di Milano, avrebbe individuato il meccanismo attraverso il quale una particolare proteina agisca, creando un problema di comunicazione tra le cellule nervose e dando vita alla disabilità intellettiva e all’autismo. In pratica, si è mostrato per la prima volta il meccanismo attraverso cui la proteina “sposta” i recettori dei neuroni verso le sinapsi.

La disabilità intellettiva è una malattia pediatrica che colpisce dal 2 al 3% dei bambini con conseguenti limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative. La causa è proprio una mancata comunicazione delle sinapsi, cioè i contatti tra una cellula nervosa e l’altra. E l’autismo è un disturbo pervasivo dello sviluppo che ha un’alta correlazione proprio con la disabilità intellettiva che prevede per la persona affetta dalla malattia gravi difficoltà di integrazione sociale e di comunicazione con l’esterno.

Insomma, questo nuovo gene individuato sul cromosoma X produce la proteina RAB39B che, se venisse a mancare, provocherebbe un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose, causando il difetto cognitivo riscontrato nei pazienti.

Si tratta, allora, di un ulteriore passo in avanti verso la caratterizzazione del ruolo di RAB39B nella disabilità intellettiva? Sarebbe questa proteina a “spostare” i recettori dal corpo del neurone verso le sinapsi per fare in modo che avvenga il passaggio dell’impulso elettrico? Probabilmente gli scienziati saranno in grado di creare presto un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale.

Intanto, in attesa di una futura individuazione delle reali cause della malattia, anche grazie alla giornata di domani non dimentichiamoci quante difficoltà ogni giorno si trovano ad affrontare i bambini e gli adulti affetti da autismo insieme con le loro famiglie.

Germana Carillo

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Giornalista pubblicista, laurea con lode in Scienze Politiche, un master in Responsabilità ed etica di impresa e uno in Editing. Scrive per Greenme.it dal 2009. È volontaria Nati per Leggere in Campania.
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