Oggi 29 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare

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Rare come questo giorno: oggi 29 febbraio si celebra infatti la XIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si alterna col 28 febbraio quando l’anno non è bisestile. Il suo scopo? Mettere in evidenza come la ricerca scientifica sia fondamentale per migliorare la vita delle persone, sia dal punto di vista delle cure sia dal punto di vista di una migliore assistenza.

Le malattie rare esistono e l’informazione rimane lo strumento più efficace affinché ci siano sempre più attività finalizzate alla ricerca in questo ambito.

Come sottolinea Eurordis, l’alleanza europea che rappresenta circa 900 associazioni di pazienti in tutta Europa, attraverso la Giornata delle Malattie Rare si vuole trasmettere il messaggio che i “Rari” non son poi così pochi, se si considera che sono oltre 300 milioni le persone in tutto il mondo affette da malattie rare.

La Giornata delle Malattie Rare è, dunque, un’occasione importante per sensibilizzare il pubblico in merito alle malattie rare e, in particolare, a cosa vuol dire avere un accesso equo alla diagnosi, al trattamento e alle cure. L’obiettivo è proprio questo: aumentare la consapevolezza di tutti per porre fine alle disparità dei malati rari quanto ad accesso alla diagnosi, al trattamento, alle cure e alle opportunità sociali.

Cosa sono le malattie rare

Sono quelle che hanno una prevalenza (che indica tutti gli individui malati/popolazione/anno – termine diverso è invece incidenza che si riferisce solo ai nuovi malati/popolazione/anno) nella popolazione generale inferiore ad una data soglia, che in Unione europea corrisponde allo 0,05%.

Ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile o talassemia, sono solo alcune delle circa 7mila malattie rare ad oggi note. Tra queste, ci sono anche quelle definite ultra-rare o rarissime, che colpiscono meno di 1 persona ogni milione. 

Alcuni numeri sulle malattie rare nel mondo

  • Oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo sono affetti da una malattia rara
  • le malattie rare riconosciute sono oltre 6.000
  • le malattie rare attualmente colpiscono 5% della popolazione mondiale
  • ciascuna malattia rara può colpire solo pochi individui, sparsi in tutto il mondo, ma nell’insieme il numero delle persone affette da queste patologie equivale alla popolazione del terzo Paese più grande del mondo
  • il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica mentre altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali o sono tumori rari
  • il 70% delle malattie rare genetiche ha un esordio nella prima infanzia

Le malattie rare in Italia

Il Registro Nazionale Malattie Rare, che annovera solo le malattie riconosciute dai Lea, conta ad oggi più di 250mila casi.
Secondo gli esperti, l’aumento è frutto del lavoro di ricerca e sensibilizzazione, oltre che al miglioramento delle tecniche diagnostiche, ma ancora tanti sono coloro che rimangono senza diagnosi. Le patologie con maggiore frequenza sono le malattie del sangue e degli organi ematopoietici, seguite dalle malformazioni congenite e dalle malattie dell’occhio, le neuromuscolari e neurologiche.

Fonte: Ministero della Salute / Registro Nazionale Malattie Rare

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L'articolo riprende studi pubblicati e raccomandazioni di istituzioni internazionali e/o di esperti. Non avanziamo pretese in ambito medico-scientifico e riportiamo i fatti così come sono. Le fonti sono indicate alla fine di ogni articolo
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Giornalista pubblicista, laurea con lode in Scienze Politiche, un master in Responsabilità ed etica di impresa e uno in Editing. Scrive per Greenme.it dal 2009. È volontaria Nati per Leggere in Campania.
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