Germana Carillo Oltre 300 milioni di persone nel mondo sono affette da una patologia rara, in Italia si contano 20 casi ogni 10.000 abitanti. Accendiamo i riflettori su queste malattie (di cui si parla ancora troppo poco) per incentivare la ricerca
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Il 29 febbraio si celebrerà in tutto il mondo la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Il suo scopo? Mettere in evidenza come la ricerca scientifica sia fondamentale per migliorare la vita delle persone, sia dal punto di vista delle cure sia dal punto di vista di una migliore assistenza.
Le malattie rare esistono e l’informazione rimane lo strumento più efficace affinché ci siano sempre più attività finalizzate alla ricerca in questo ambito.
Come sottolinea Eurordis, l’alleanza europea che rappresenta circa 900 associazioni di pazienti in tutta Europa, attraverso la Giornata delle Malattie Rare si vuole trasmettere il messaggio che i “Rari” non son poi così pochi, se si considera che sono oltre 300 milioni le persone in tutto il mondo affette da malattie rare.
La Giornata delle Malattie Rare è, dunque, un’occasione importante per sensibilizzare il pubblico in merito alle malattie rare e, in particolare, a cosa vuol dire avere un accesso equo alla diagnosi, al trattamento e alle cure. L’obiettivo è proprio questo: aumentare la consapevolezza di tutti per porre fine alle disparità dei malati rari quanto ad accesso alla diagnosi, al trattamento, alle cure e alle opportunità sociali.
Cosa sono le malattie rare
Sono quelle che hanno una prevalenza (che indica tutti gli individui malati/popolazione/anno – termine diverso è invece incidenza che si riferisce solo ai nuovi malati/popolazione/anno) nella popolazione generale inferiore ad una data soglia, che in Unione europea corrisponde allo 0,05%.
Ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile o talassemia, sono solo alcune delle circa 7mila malattie rare ad oggi note. Tra queste, ci sono anche quelle definite ultra-rare o rarissime, che colpiscono meno di 1 persona ogni milione.
Alcuni numeri sulle malattie rare nel mondo
- Oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo sono affetti da una malattia rara
- le malattie rare riconosciute sono oltre 6.000
- le malattie rare attualmente colpiscono 5% della popolazione mondiale
- ciascuna malattia rara può colpire solo pochi individui, sparsi in tutto il mondo, ma nell’insieme il numero delle persone affette da queste patologie equivale alla popolazione del terzo Paese più grande del mondo
- il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica mentre altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali o sono tumori rari
- il 70% delle malattie rare genetiche ha un esordio nella prima infanzia
Le malattie rare in Italia
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).
Secondo gli esperti, l’aumento è frutto del lavoro di ricerca e sensibilizzazione, oltre che al miglioramento delle tecniche diagnostiche, ma ancora tanti sono coloro che rimangono senza diagnosi. Le patologie con maggiore frequenza sono le malattie del sangue e degli organi ematopoietici, seguite dalle malformazioni congenite e dalle malattie dell’occhio, le neuromuscolari e neurologiche.
Fonte: Ministero della Salute / Registro Nazionale Malattie Rare
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