Che cos’è la malattia di Lafora, sintomi e perché le cure costano così tanto

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Una patologia genetica neurodegenerativa che si presenta come un fulmine a ciel sereno tra i 12 e i 14 anni. La cura c’è, esiste, ma costa migliaia di euro al mese

Colpisce muscoli e i neuroni, poi lo scheletro e poi il cuore. Chiude letteralmente in una morsa e lascia incapaci anche solo di vestirsi. È la malattia di Lafora e, ad oggi, una vera e propria terapia non c’è. O, meglio, ci potrebbero essere farmaci specifici, ma le case farmaceutiche li vendono a peso d’oro. Ma che cos’è la malattia di Lafora? E quali sono i sintomi. E perché le cure costano tanto?

Conosciamo la malattia, o epilessia, di Lafora, leggendo il racconto di Margherita Gatti, una delle mamme dei 250 ragazzi che al mondo soffrono di questa patologia. Proprio così: il figlio di Margherita è uno dei 28 ragazzi che in tutta Italia soffrono della malattia di Lafora, una patologia ultra rara che colpisce 250 giovani in tutto il mondo. 

La malattia di Lafora (LD) è una grave epilessia mioclonica progressiva ereditaria rara. È caratterizzata da mioclono o da crisi epilettiche generalizzate, allucinazioni visive e deterioramento neurologico progressivo.

Cos’è la malattia di Lafora e le cause

Collegata ad un errore di origine genetica nel metabolismo del glicogeno, la malattia di Lafora è un tipo di epilessia mioclonica molto grave che compare generalmente nell’adolescenza e lascia un’aspettativa di vita che varia tra i 4 e i 10 anni. 

Questa malattia è sostanzialmente dovuta al cattivo funzionamento di due proteine, la laforina e malina, a causa di una serie di alterazioni generiche situate su due geni del cromosoma 6: EPM2A e EPM2B. Proprio il cattivo funzionamento di queste proteine genera un errore nel metabolismo del glicogeno e questo comporta degli accumuli dannosi di zucchero.

Come si trasmette. La malattia si trasmette dunque geneticamente: un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali). Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano e generalmente non presenta alcun sintomo. Quindi un bambino malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell’alterazione genetica. Una coppia di portatori sani avrà il 25% di possibilità, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, il 50% di possibilità di avere un figlio o una figlia portatori sani, il 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori.

I sintomi della malattia di Lafora

I primi sintomi della malattia di Lafora compaiono generalmente durante la fase adolescenziale e sono:

  • crisi tonico-cloniche, catalogate generalmente come crisi epilettiche
  • disturbi motori
  • mioclonie, ossia spasmi muscolari che possono presentarsi sia durante una attività fisica che a riposo e che con il tempo si intensificano
  • sintomi cerebellari
  • deterioramento psichico

Diagnosi e cure per la malattia di Lafora

Giocano un ruolo fondamentale i precedenti familiari, ma per poter diagnosticare questa patologia in genere occorre fare una biopsia cutanea della regione ascellare, che potrebbe confermare la presenza di corpi di Lafora, ossia accumuli di poliglucosani nelle cellule dei dotti sudoripari. Può servire, inoltre, anche un elettroencefalogramma.

Confermata la diagnosi, non esiste purtroppo al momento una vera e propria terapia, se non quelle previste per trattare i fenomeni epilettici. 

La storia di Margherita

Quando nostro figlio ha iniziato ad avere i primi sintomi – racconta Margherita Gatti a Il Messaggero – abbiamo pensato ai problemi causati dalla Dad, dalla depressione dovuta alla costrizione in casa. Dal pronto soccorso di Perugia, purtroppo, non uscimmo con una diagnosi [..]. Andammo a Siena e lì ci dissero che era Lafora. Era aprile dello scorso anno e le sue condizioni si stavano terribilmente aggravando. Ma lì decisi che non era il momento di piangere, ma di studiare. Non solo per mio figlio ma anche per tutti quelli che verranno dopo di lui.

Già perché lì Margherita scopre che suo figlio è uno dei pochissimi ad essere affetto da quella malattia e di avere, lei e il figlio, una variante genetica unica al mondo. Con l’aiuto di uno staff di medici e genetisti, Margherita attrae così l’attenzione dei massimi esperti mondiali della patologia. Tra loro anche Berge Minassian, ideatore del farmaco Ion 283, e Matthew Gentry che ha brevettato il Val 0417.

Un gruppo di lavoro che ora l’obiettivo di ottenere l’utilizzo dello Ion 283: la casa farmaceutica Ionis aveva infatti avanzato delle promesse su questo farmaco che blocca la malattia, ma poi si è tirata indietro, chiedendo 10 milioni di dollari per la cessione della licenza. Intanto, Gabriele Costantino, Direttore del dipartimento di Farmacologia di Parma, ha scritto un documento tecnico per chiedere alla casa farmaceutica Sanofi l’utilizzo compassionevole (e quindi gratuito, invece dei necessari 80mila euro al mese a malato) del farmaco Myozyme, che potrebbe distruggere gli accumuli glicogenici che portano alla demenza e fino al decesso –

Un brutto colpo per Margherita che però non si è arresa. Con un altro genitore di Udine è arrivata al sottosegretario alla Salute Andrea Costa che, con altri deputati, ha promesso un decimo dello stanziamento. Ci sarebbe poi l’altra terapia enzimatica come il Myozyme, il Val 0417, che però è solo stato sperimentato.

Insomma, le cure ci sarebbero, ma qualcuno dovrebbe guardare al di là degli interessi economici.

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Fonti: Lafora / Il Messaggero

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Giornalista pubblicista, laurea con lode in Scienze Politiche, un master in Responsabilità ed etica di impresa e uno in Editing. Scrive per greenMe dal 2009. È volontaria Nati per Leggere in Campania.

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