Rebecca Manzi Il test prenatale permette di individuare eventuali malattie genetiche prima della nascita prelevando campioni di sangue e di vili coriali nei genitori
@Greyerbaby/Pixabay
È in arrivo anche in Italia un nuovo test prenatale chiamato Trio Prenatal Diagnosis, già diffuso in diversi Paesi e pensato per individuare eventuali malattie genetiche nei nascituri. Questo test coinvolge entrambi i genitori, i cui campioni di sangue vengono analizzati insieme a campioni di villi coriali.
La procedura prevede il prelievo di villi coriali tramite villocentesi a 11 settimane di gravidanza o di liquido amniotico a 16 settimane tramite amniocentesi. Tali procedure, se eseguite da esperti, sono considerate sicure. In questo modo si ha la possibilità di diagnosticare, prima della nascita, tutte le patologie genetiche conosciute, focalizzandosi sull’analisi dell’esoma umano.
Queste malattie comprendono sia disturbi funzionali che morfologici che interessano il funzionamento cerebrale, il metabolismo e l’aspetto fisico, manifestando la loro gravità nel tempo. Problemi molto seri che interessano ogni anno circa 10.000 neonati.
Quando è bene fare il test prenatale
Per questo motivo attualmente i laboratori di genetica sono sovraccarichi di richieste di test che analizzano il DNA in modo completo attraverso l’analisi dell’esoma, la parte attiva del genoma. Le malattie genetiche, sebbene singolarmente rare, diventano significative quando considerate nella loro somma, che supera le 20.000, influendo notevolmente sulla popolazione generale.
Il test è particolarmente consigliato in presenza di anomalie ecografiche o dubbi, come nelle dilatazioni dei ventricoli cerebrali, e in molti altri casi sospetti. 1 bambino su 21 nasce con una malattia genetica non diagnosticata e il test può rivelare la presenza di malattie neurologiche, metaboliche e dell’autismo in una percentuale significativa di casi.
Inoltre il test è suggerito per i genitori che desiderano conoscere la salute del loro futuro figlio, al fine di prepararsi adeguatamente e attuare tempestivamente terapie adeguate. La giurisprudenza impone ai medici di informare correttamente i genitori sulla disponibilità di test prenatali, pena sanzioni, nel caso in cui il bambino sviluppi problematiche diagnosticabili in utero.
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Fonte: PubMed
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