Melissa, la bimba di 9 mesi con la Sma1 che per salvarsi ha bisogno del farmaco più costoso al mondo

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Questo angioletto compirà 9 mesi il prossimo 25 novembre ma il suo destino è incerto: Melissa è infatti affetta da Sma1, una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale. Per la piccola, che ha avuto la diagnosi tre mesi fa, è partita una campagna di raccolta fondi sulla piattaforma gofundme per il farmaco più costoso del mondo che sulla carta potrebbe darle una speranza. Ma i soldi potrebbero essere inutili.

Come si legge su Orphanet, il sito delle malattie rare, l’atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia, con degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. L’esito, purtroppo, è infausto, tra atroci sofferenze.

Recentemente però è arrivato in Italia una speranza che interviene proprio sul difetto genetico responsabile della patologia: è Zolgensma, il farmaco più caro al mondo (costa più di 1 milione e mezzo di euro), già in uso negli Stati Uniti e che a maggio 2020 è stato approvato anche in Europa. Ma solo in via condizionale.

Proprio qui il triste nodo della faccenda.

“Lei è Melissa, il 25 Novembre compirà 9 mesi,  a 6 mesi e 28 giorni le hanno diagnosticato la SMA1 – scrivono disperati i genitori sulla pagina di gofundme – Per soli 28 giorni non le hanno somministrato un farmaco americano costosissimo!!! 2.100.000,00 usd (Zolgensma), in quanto per via compassionevole permettono di accedere gratuitamente al farmaco entro i sei mesi di vita!!!”.

La terapia è dunque approvata per via condizionale, ovvero, pur essendo ancora in corso le sperimentazioni, può essere somministrata perché non c’è alternativa. Ma solo nei primi 6 mesi di vita. Limite tuttavia imposto solo a novembre, cosa che avrebbe reso l’accesso impossibile a Melissa anche qualora la diagnosi fosse stata fatta prima.

Un calvario iniziato infatti mesi fa, con diverse ipotesi rivelatesi poi errate e tanto dolore. Ora i genitori, disperati, si aggrappano a questa possibilità. Che, però, potrebbe non esistere. Almeno non come sperano loro.

Infatti, anche se riuscissero a raccogliere l’astronomica cifra (per ora ne siamo ben lontani), questa non potrebbe essere usata per comprare il farmaco, che non è una pasticca che si può somministrare a casa. Deve essere  iniettata da personale specializzato, all’interno di un percorso medico complesso, tra l’altro dall’esito incerto.

Ma la raccolta non è vana: i soldi potrebbero finanziare la ricerca e aiutare così tanti altri piccoli come Melissa. E per lei, comunque, esiste ancora una possibilità: che si allarghi la fascia d’età nella quale poter somministrare il farmaco. Che si deve iniettare una sola volta e che potrebbe migliorare la qualità della sua vita anche del 90%.

aiutiamo melissa sma1

©TreatSMA

La bimba è attualmente una paziente di Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli di Roma, considerata un’autorità nel campo. E se il professore dovesse ritenere la sussistenza dei criteri, potrebbe chiedere il farmaco, totalmente a carico del Sistema Sanitario Regionale.

Nel prossimo mese di febbraio, infatti, è prevista l’adozione di un’ulteriore decisione del Ministero della Sanità sulla sua somministrazione a bambini con più di sei mesi di vita, ma con peso non superiore a 21 kg. Rientrerebbe anche Melissa.

Forza piccola, non mollare!

Fonti di riferimento: European Medicine Agency /gofundme / orphanet / TreatSMA

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Roberta De Carolis ha una laurea e un dottorato in Chimica, e ha conseguito un Master in comunicazione scientifica. Giornalista pubblicista, scrive per GreenMe dal 2010.
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