Individuati i geni e le mutazioni che causano l’autismo in uno dei più importanti studi sul DNA di 35mila persone

Una novità importante che riguarda le cause dell’autismo arriva da un team di ricerca internazionale di cui ha fatto parte anche l’Italia. Lo studio ha scoperto nuovi geni e mutazioni correlate che causano il disturbo.

La ricerca è nata dal lavoro dell’Autism Sequencing Consortium (ASC), consorzio internazionale guidato da Joseph Buxbaum dell’Icahn School of Medicine at Mount Sinai (New York) e si è avvalsa anche della collaborazione di gruppi italiani: il team di Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero della Città della Salute ed Università di Torino e quello di Alessandra Renieri, Università di Siena.

Grazie all’analisi di 35mila Dna di persone di tutto il mondo (circa 12 mila dei quali affetti da autismo), il team è riuscito a ricavare informazioni importanti sulle basi genetiche che portano a sviluppare il disturbo nelle sue varie forme.

I brillanti risultati sono stati ottenuti grazie ad una innovativa tecnica di sequenziamento del Dna (l’analisi dell’esoma) che permette di analizzare una specifica parte del Dna (quella che codifica per proteine) e così identificare possibili mutazioni da associare a malattie genetiche.

Negli ultimi anni, i disturbi dello spettro autistico erano già stati correlati ad una base genetica ma adesso i ricercatori sono riusciti ad identificare 102 geni associati a questo disturbo, 30 dei quali mai collegati prima a questa condizione.

Come ha spiegato il professor Brusco in un’intervista:

“Si tratta  di 102 malattie, per ciascuna delle quali un singolo gene mutato è sufficiente a determinare il quadro clinico”

E poi continua spiegando dei dettagli molto importanti della ricerca a cui ha lavorato:

“L’avere identificato nuovi geni ci fornisce nuovi informazioni sui meccanismi coinvolti nella malattia: lo studio mostra che non c’è solo una classe di cellule implicate nell’autismo, ma piuttosto che molte alterazioni nello sviluppo del cervello e nella funzione neuronale possono portare all’autismo. I geni identificati sono espressi molto precocemente nello sviluppo del cervello, e confermano l’autismo come malattia del neurosviluppo. La loro funzione è spesso chiave nei processi di regolazione dell’espressione genica o nella comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi”.

Ma la ricerca è tutt’altro che conclusa, apre infatti la strada all’identificazione di oltre 1000 geni implicati nei disturbi dello spettro autistico.

L’importanza di questo studio, pubblicato sulla rivista Cell, è duplice: non solo potrebbe diventare più semplice fare una diagnosi di autismo (grazie ai risultati ottenuti sono state già riportate alle famiglie dei pazienti diagnosi definitive in circa il 30% dei casi analizzati) ma si potrebbe anche aprire la strada ad una possibile cura. 

“Conoscere i geni dell’autismo ci permette di capire meglio i meccanismi alla base dello sviluppo del cervello. Nello stesso tempo ci permette di ipotizzare strategie per correggere i processi alterati. È una strada lunga, ma inizia con la conoscenza delle basi genetiche” ha concluso il professor Brusco.

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Francesca Biagioli è una redattrice web che si occupa soprattutto di salute, alimentazione naturale, oli essenziali e fitoterapia, le sue passioni da sempre. Laureata in lettere moderne, con Master in editoria, ha poi virato le sue competenze verso il benessere olistico
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