Individuati i geni e le mutazioni che causano l’autismo in uno dei più importanti studi sul DNA di 35mila persone

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Una novità importante che riguarda le cause dell’autismo arriva da un team di ricerca internazionale di cui ha fatto parte anche l’Italia. Lo studio ha scoperto nuovi geni e mutazioni correlate che causano il disturbo.

La ricerca è nata dal lavoro dell’Autism Sequencing Consortium (ASC), consorzio internazionale guidato da Joseph Buxbaum dell’Icahn School of Medicine at Mount Sinai (New York) e si è avvalsa anche della collaborazione di gruppi italiani: il team di Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero della Città della Salute ed Università di Torino e quello di Alessandra Renieri, Università di Siena.

Grazie all’analisi di 35mila Dna di persone di tutto il mondo (circa 12 mila dei quali affetti da autismo), il team è riuscito a ricavare informazioni importanti sulle basi genetiche che portano a sviluppare il disturbo nelle sue varie forme.

I brillanti risultati sono stati ottenuti grazie ad una innovativa tecnica di sequenziamento del Dna (l’analisi dell’esoma) che permette di analizzare una specifica parte del Dna (quella che codifica per proteine) e così identificare possibili mutazioni da associare a malattie genetiche.

Negli ultimi anni, i disturbi dello spettro autistico erano già stati correlati ad una base genetica ma adesso i ricercatori sono riusciti ad identificare 102 geni associati a questo disturbo, 30 dei quali mai collegati prima a questa condizione.

Come ha spiegato il professor Brusco in un’intervista:

“Si tratta  di 102 malattie, per ciascuna delle quali un singolo gene mutato è sufficiente a determinare il quadro clinico”

E poi continua spiegando dei dettagli molto importanti della ricerca a cui ha lavorato:

“L’avere identificato nuovi geni ci fornisce nuovi informazioni sui meccanismi coinvolti nella malattia: lo studio mostra che non c’è solo una classe di cellule implicate nell’autismo, ma piuttosto che molte alterazioni nello sviluppo del cervello e nella funzione neuronale possono portare all’autismo. I geni identificati sono espressi molto precocemente nello sviluppo del cervello, e confermano l’autismo come malattia del neurosviluppo. La loro funzione è spesso chiave nei processi di regolazione dell’espressione genica o nella comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi”.

Ma la ricerca è tutt’altro che conclusa, apre infatti la strada all’identificazione di oltre 1000 geni implicati nei disturbi dello spettro autistico.

L’importanza di questo studio, pubblicato sulla rivista Cell, è duplice: non solo potrebbe diventare più semplice fare una diagnosi di autismo (grazie ai risultati ottenuti sono state già riportate alle famiglie dei pazienti diagnosi definitive in circa il 30% dei casi analizzati) ma si potrebbe anche aprire la strada ad una possibile cura. 

“Conoscere i geni dell’autismo ci permette di capire meglio i meccanismi alla base dello sviluppo del cervello. Nello stesso tempo ci permette di ipotizzare strategie per correggere i processi alterati. È una strada lunga, ma inizia con la conoscenza delle basi genetiche” ha concluso il professor Brusco.

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L'articolo riprende studi pubblicati e raccomandazioni di istituzioni internazionali e/o di esperti. Non avanziamo pretese in ambito medico-scientifico e riportiamo i fatti così come sono. Le fonti sono indicate alla fine di ogni articolo
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Francesca Biagioli è una redattrice web che si occupa soprattutto di salute, alimentazione naturale, oli essenziali e fitoterapia, le sue passioni da sempre. Laureata in lettere moderne, con Master in editoria, ha poi virato le sue competenze verso il benessere olistico
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