La rara sindrome della famiglia senese che non prova dolore

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Della famiglia senese dei Marsili se ne parla un po’ in tutto il mondo. Perché? Tutti i componenti da 3 generazioni sono dotati di una caratteristica molto particolare: non sentono il dolore!

L’originale famiglia, composta da una donna di 78 anni, le due figlie di mezza età e i 3 nipoti di 24, 21 e 16 anni, ha destato l’attenzione della scienza per la peculiarità di non percepire dolore neppure in circostanze molto serie, ad esempio in caso di fratture alle ossa o bruciature.

Ma perché gli scienziati hanno deciso di studiare le caratteristiche dei Marsili? La risposta è semplice, si pensa che questa famiglia custodisca un segreto genetico importante che possa aiutare le persone che soffrono di dolore cronico, patologia che in Europa, in vari modi e intensità, colpisce circa il 30% della popolazione.

L’università di Siena ha così attivato una ricerca a livello internazionale (grazie alla collaborazione con la University College London) che ha ottenuto come risultato quello di scoprire una rarissima sindrome di cui sarebbe affetta tutta la famiglia, un problema che causerebbe come sintomo principale proprio l’insensibilità al dolore. Ad essere responsabile di ciò sarebbe un gene mutato, denominato ZFHX2, scoperto mappando i geni codificanti le proteine nel genoma di ciascun membro della famiglia (questo è stato possibile analizzando il DNA presente nei campioni di sangue dei Marsili).

La peculiare condizione che vive la famiglia Marsili fa sì che le persone non avvertano dolore in caso di bruciature o fratture, abbiano una scarsa termoregolazione ma, di contro, anche alte capacità motorie e cognitive. Conducono dunque una vita del tutto normale ma senza dolore.

Sostanzialmente tutto questo è possibile in quanto la famiglia ha una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, il che significa che i loro nervi sono tutti lì dove devono essere, semplicemente non lavorano come dovrebbero.

È proprio in questa rarità che gli scienziati vogliono trovare la chiave per sviluppare nuove cure contro il dolore cronico. Come ha dichiarato una delle autrici dello studio, Anna Maria Aloisi del Dipartimento di scienze mediche, chirurgiche e neuroscienze dell’Università di Siena:

“Questa linea di ricerca apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico. Quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie, cosa che non è stata possibile con gli altri geni identificati finora”.

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La sindrome, identificata per la prima volta nel 2008, è stata denominata ‘Marsili syndrome’, visto che questa è probabilmente l’unica famiglia attualmente conosciuta che ne è affetta.

I risultati ottenuti dal team di ricerca internazionale sono stati pubblicati sulla rivista Brain.

Francesca Biagioli

L'articolo riprende studi pubblicati e raccomandazioni di istituzioni internazionali e/o di esperti. Non avanziamo pretese in ambito medico-scientifico e riportiamo i fatti così come sono. Le fonti sono indicate alla fine di ogni articolo
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Francesca Biagioli è una redattrice web che si occupa soprattutto di salute, alimentazione naturale, oli essenziali e fitoterapia, le sue passioni da sempre. Laureata in lettere moderne, con Master in editoria, ha poi virato le sue competenze verso il benessere olistico
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