Diagnosticare il cancro con un semplice prelievo grazie all’intelligenza artificiale

Basterà un semplice esame del sangue per scoprire la presenza di 7 tipi di cancro. Arriva dagli Usa un’innovativa tecnica basata sull’intelligenza artificiale, in grado di fiutare letteralmente i tumori più diffusi.

A idearla sono stati i ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center che hanno sviluppato un semplice e innovativo sistema capace di individuare modelli unici nella frammentazione del DNA delle cellule tumorali che circolano nel sangue.

Nello studio, il test, chiamato DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception), ha accuratamente rilevato la presenza del DNA del cancro dal 57% a più del 99% dei campioni di sangue prelevati da 208 pazienti con vari stadi di tumori al seno, al colon-retto, al polmone, all’ovaio, al pancreas, allo stomaco e ai dotti biliari negli Stati Uniti, in Danimarca e nei Paesi Bassi.

DELFI ha anche ottenuto buoni risultati nei test su campioni di sangue di 215 individui sani, identificando erroneamente il cancro in soli 4 di essi.

Come funziona il test?

Esso utilizza l’apprendimento automatico, un tipo di intelligenza artificiale, per identificare modelli anormali di frammenti di DNA nel sangue di pazienti con cancro. Studiando questi modelli, gli scienziati hanno affermato di poter identificare il tessuto d’origine del cancro fino al 75% dei casi.

Gli esami del sangue, o le cosiddette “biopsie liquide” per il rilevamento del cancro, cercano mutazioni ossia cambiamenti nella sequenza del DNA all’interno di una cellula cancerosa, o per metilazione, una reazione chimica in cui un gruppo metilico viene aggiunto al DNA, spiega l’autore dello studio Victor E. Velculescu, professore di oncologia e condirettore del Cancer Biology Program presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Ma non tutti i pazienti oncologici hanno cambiamenti rilevabili con questi metodi, per questo ne servono altri per la diagnosi precoce.

dna cancro

DELFI adotta un approccio diverso, studiando il modo in cui il DNA è confezionato all’interno del nucleo di una cellula ed esaminando nel sangue le dimensioni e la quantità di DNA provenienti da diverse regioni del genoma per trovare indizi su tale “confezione”.

Alessandro Leal, M.D., autore principale dello studio e dottore di ricerca della Johns Hopkins University School of Medicine, spiega che i nuclei delle cellule sane confezionano il DNA come una valigia ben organizzata in cui diverse regioni del genoma sono accuratamente posizionate in vari compartimenti. Al contrario, i nuclei delle cellule tumorali sono più simili a valigie disorganizzate, con oggetti provenienti da tutto il genoma gettati a casaccio.

Esaminando questo DNA (cfDNA), DELFI è riuscito a identificare la presenza di cancro rilevando anomalie nelle dimensioni e nella quantità di DNA in diverse regioni del genoma in base a com’era confezionato.

Anche se saranno necessari altri studi per validare ulteriormente il test, esso potrebbe facilitare la diagnosi precoce e individuare più facilmente l’origine di un tumore.

Lo studio è stato pubblicato su Nature.

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Francesca Mancuso

Giornalista pubblicista specializzata in Editoria, Comunicazione Multimediale e Giornalismo. Nel 2011 ha vinto il Premio Caro Direttore e nel 2013 ha vinto il premio Giornalisti nell’Erba grazie all’intervista a Luca Parmitano.
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