Malattie rare

Si celebra oggi 28 febbraio la Giornata mondiale delle Malattie Rare, anche quest’anno dedicata al tema della ricerca e al ruolo dei pazienti. Giunta all’undicesima edizione, la giornata vuole infatti mettere in evidenza come la ricerca scientifica sia fondamentale per migliorare la vita delle persone, sia dal punto di vista delle cure a disposizione sia dal punto di vista di una migliore assistenza.

Far sapere che esistono le malattie rare è lo strumento più efficace affinché ci siano sempre più attività finalizzate alla ricerca in questo ambito.

La Giornata dedicata alle malattie rare si rivela essere quindi il momento migliore per focalizzare l’attenzione sulle difficoltà dei pazienti e lanciare un appello a quanti devono impegnarsi - dai decisori politici ai ricercatori agli operatori sanitari – affinché migliorino le condizioni di vita dei “Rari” e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia che nessuno conosce.

Show your Rare, Show you care” è lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!

Cosa sono le malattie rare 

malattie rare

Si ritengono malattie rare quelle che hanno una prevalenza (che indica tutti gli individui malati/popolazione/anno – termine diverso da incidenza che invece si riferisce solo ai nuovi malati/popolazione/anno) nella popolazione generale inferiore ad una data soglia, che in Unione europea corrisponde allo 0,05%.

Ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile o talassemia, sono solo alcune delle circa 7mila malattie rare che ad oggi conosciute. Tra queste, ci sono anche quelle definite ultra-rare o rarissime, che colpiscono meno di 1 persona ogni milione.

Le malattie rare in Italia

Qui in Italia sono più di 250mila le persone affette da malattie rare censiti dal Registro Nazionale, con quasi 42mila nuovi casi registrati in due anni.

Il Registro Nazionale Malattie Rare, che annovera solo le malattie riconosciute dai Lea, conta ad oggi 250.116 casi, di cui 41.920 riferibili al biennio 2015/16.

Secondo gli esperti, l'aumento è frutto dell'ampio lavoro di ricerca e sensibilizzazione, oltre che al miglioramento delle tecniche diagnostiche, ma ancora tanti sono coloro che rimangono senza diagnosi. Le patologie con maggiore frequenza sono le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (15,3%), seguite dalle malformazioni congenite (11,3%) e dalle malattie dell'occhio (11,1%), le neuromuscolari (8,9%) e neurologiche (8,5%).

Oggi, per l'occasione, sarà anche presentato un nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo sportello legale "Dalla parte dei Rari", nato per aiutare le persone a orientarsi nei grovigli del mondo legale, fiscale e burocratico. Il servizio, completamente gratuito, è attivo dal 28 febbraio e per accedervi è sufficiente collegarsi al sito.

Germana Carillo

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