Lucy Parke

Precious” Lucy Parke, la bambina irlandese che è invecchiata 8 volte più velocemente dei suoi coetanei, è morta. La sua famiglia - i genitori Stephanie e David Parke - ha reso omaggio a lei con una poesia.  Ma cos'è la sindrome di Hutchinson-Gilford da cui la bimba era affetta?

Il suo era un corpo da centenaria, affetta com’era da una grave patologia, la sindrome di Hutchinson-Gilford, nota anche come progeria.

La coraggiosa mamma, Stephanie, ha pubblicato un messaggio su Facebook per far sapere agli amici e ai sostenitori che sua figlia è morta, incapace di combattere per tutta la vita.

A Lucy fu stata diagnosticata la sindrome poco dopo la nascita. Si ritiene che la rara condizione genetica colpisca solo una su quattro milioni di persone e tenda a presentare sintomi simili a quelli dell’invecchiamento sin dalla più tenera età.

Sui social la famiglia scrive “Abbiamo perso la nostra preziosa Lucy, il suo corpo era debole ma il suo cuore era forte, il suo amore per la vita e il suo meraviglioso sorriso ci rendevano orgogliosi di essere i suoi genitori”.

E scrivono:

"Our special girl could fight no more,
"Her body was weak but her heart was strong,
"Her love for life and wonderful smile,
"Made us proud to be her parents.
"We have lost our precious Lucy,
"The past year was hard and our hearts are broken,
"And tears are flowing.
"Just photos, videos and memories left.
"But your life was not in vain,
"We know you are in heaven with the Lord Jesus Christ.
"We are so thankful for everything you have taught us, the hugs, the laughs and smiles you gave us.
"The last eight years have been amazing, thank you Lucy and thank you God.
"We will miss you every single day. Daddy, Mummy, Jake, Jenny and Ben."

Cos'è la sindrome di Hutchinson-Gilford o Progeria

lucy parke natale

La derivazione di Progeria dal greco “prematuramente vecchio” spiega chiaramente che si tratta di una malattia genetica rarissima caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini, sia maschi che femmine e di qualsiasi razza. Colpisce un bambino ogni 4-8 milioni nati e in tutto il mondo al momento si contano circa 70 bambini affetti (in Italia ci sono 5 casi).

Diverse sono le forme di Progeria, ma la forma più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che  la descrissero per la prima volta.

La Progeria è causata da una mutazione non ereditaria del gene LMNA, che produce la proteina LAMIN-A, sostegno strutturale che unisce il nucleo di una cellula. Se manca la proteina Lamin-A il nucleo è instabile e ciò provocherebbe il processo di invecchiamento precoce.

I bambini affetti da Progeria nascono in apparenza sani, ma subito presentano alcuni tipici sintomi della malattia, come l'indurimento della pelle o la scarsa crescita staturo-ponderale. Verso i 18-24 mesi iniziano a farsi più evidenti i  segni di invecchiamento accelerato.

I sintomi sono: calo della crescita, pelle invecchiata, perdita del grasso corporeo e dei capelli, rigidità della giunture, arteriosclerosi, malattie cardiovascolari e infarto.

Germana Carillo

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