Terapie geniche

Malattie genetiche e cellule staminali: per la prima volta è stata data l’autorizzazione alla prima terapia genica con cellule staminali ex vivo per trattare i pazienti affetti da una rarissima malattia genetica, l’ADA-SCID.

Porta il nome di Strimvelis ed è stata ideata e sperimentata all'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano: la prima terapia genica sarà disponibile non più solo in via sperimentale, ma come trattamento riconosciuto.

Prima al mondo ad aver ricevuto l’approvazione da farmaco di terapia genica da parte della Commissione Europea per essere commercializzata, la nuova terapia genica a base di staminali riguarderà i bambini affetti da immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi.

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Si tratta di una patologia genetica che compromette il sistema immunitario, praticamente annullandolo, e rende i bambini che ne sono colpiti soggetti alle più comuni infezioni. È per questo che l’ADA-SCID è anche detta sindrome dei “bambini in bolla”, costretti come sono a vivere in un ambiente asettico perché qualsiasi infezione può costare loro la vita.

I pazienti affetti da questa malattia, 15 all'anno in Europa, secondo le stime, e 350 nel mondo, finora potevano sperare solo nel trapianto di midollo osseo da donatori compatibili. Ora, grazie alla prima terapia genica a base di staminali approvata sono già guariti 18 bambini, che avuto così la possibilità di “uscire dalla bolla” crescere e andare a scuola. A tre anni dalla cura è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per i 12 bambini arruolati nello studio clinico e per gli altri 6 trattati nel frattempo.

Il farmaco sarà disponibile sul mercato in Europa e i pazienti avranno accesso alla terapia salvavita al San Raffaele di Milano. L’anno scorso il New York Times dedicò un toccante video (lo vedete qui sotto) al piccolo statunitense David Vetter, nato nel 1971, che visse la sua breve vita isolato in un involucro di plastica. Il suo caso, allora, contribuì a rendere nota la sindrome.

Le immunodeficienze combinate gravi causano un difetto di produzione dei linfociti T e B, che dovrebbero difendere l’organismo dalle infezioni. I neonati affetti dalla malattia sono perfettamente normali al momento della nascita ma, passati i primi mesi di vita in cui sono protetti dagli anticorpi della mamma, cominciano ad ammalarsi di infezioni da cui non recuperano. La cosiddetta Ada-Scid è invece dovuta al deficit di un enzima, la adenosindeaminasi (ADA), che provoca a sua volta un’alterazione dei linfociti.

Si tratta di bambini completamente indifesi, la cui unica speranza era un trapianto di midollo osseo. Ecco, se un farmaco può cambiare – completamente – la vita di un bimbo (e allungargliela!) e dei suoi genitori...

Germana Carillo

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