autismobambino

Grande successo per un gruppo di ricerca italiano che ha visto pubblicati i risultati del suo studio sulla rivista internazionale Nature Genetics. Si parla di genetica e di medicina molecolare da applicare all’autismo e ad altre malattie legate allo sviluppo neurologico che in futuro, proprio grazie a questo studio, potrebbero essere trattate con specifici farmaci.

La ricerca, nata dalla collaborazione tra Istituto Europeo di Oncologia (IEO), Università Statale di Milano e IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, si è servita di cellule staminali riprogrammate per studiare l’attività di alcuni geni.

Si tratta, a detta di Giuseppe Testa, a capo dello studio della:

più grande ricerca mai condotta finora, per qualsiasi malattia genetica, su cellule staminali riprogrammate e rappresenta un notevole avanzamento nell’intero campo del cosiddetto ‘disease modeling’, vale a dire la creazione di modelli (o avatar) di malattie umane. È un ambito che sta esplodendo in biomedicina, e che si basa sulla riprogrammazione di cellule della cute di pazienti affetti dalle più svariate malattie a base genetica (incluse malattie frequentissime tipo Parkinson, Alzheimer, schizofrenia, diabete, SLA etc.) in cellule staminali pluripotenti, cioè riportate ad uno stadio analogo a quello delle cellule embrionali da cui hanno origine tutti i nostri organi e tessuti”.

Grazie a questa tecnica di medicina molecolare è stato possibile evidenziare come una certa disfunzione, dovuta al fatto che ci siano più o meno copie di alcuni specifici geni nelle cellule, sia in grado di alterare non solo lo sviluppo cerebrale ma anche quello di altri organi come il cuore.

In particolare sono state analizzate 2 alterazioni genetiche dovute alla duplicazione o la perdita di 26 geni che si trovano sul cromosoma 7 e che possono portare alla comparsa di malattie come quella di Williams o l’autismo. Tra i 26 un gene in particolare, chiamato GTF2I, si è rivelato di fondamentale importanza in quanto regola la funzione di molti altri facendoli attivare o meno.

Il dottor Testa a proposito ha dichiarato:

Abbiamo scoperto che GTF2I non agisce da solo, ma in associazione con un enzima, LSD1, coinvolto anche in molti tipi di tumore e contro il quale si sono cominciati a sviluppare, anche qui in Ieo, molti nuovi farmaci. Ebbene, siamo riusciti a dimostrare che la somministrazione di farmaci contro LSD1 è in grado di ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari, anche in presenza di anomalo dosaggio di GTF2I, aprendo de facto la strada allo studio di come questi inibitori farmacologici possano essere un giorno impiegati anche nell’autismo e più in generale nelle malattie mentali del neurosviluppo. Proprio sui neuroni riprogrammati a partire dalla cute dei pazienti reclutati per il nostro studio partirà ora lo screening farmacologico per nuovi composti”.

Davvero è sempre più vicino il giorno in cui esisterà un farmaco contro l’autismo?

Francesca Biagioli

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