Palatoschisi: cos’è la malattia al palato che ha la figlia di Gianluca Vacchi

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In questo periodo si sente parlare spesso di palatoschisi, una malattia rara del palato di cui soffre anche la figlia di Gianluca Vacchi, imprenditore e influencer. Ma di cosa si tratta esattamente? E come si cura?

La palatoschisi è una malattia rara (l’incidenza annuale tra i nuovi nati è compresa tra 1/3300 e 1/10.000 nascite), che colpisce più frequentemente le femmine.

Si tratta di una fessura o spaccatura nel palato, ben evidente fin dalla nascita ma che in alcuni casi (se contemporaneamente presente anche il labbro leporino) può essere notata precocemente grazie agli screening prenatali.

Il problema si crea durante lo sviluppo dell’embrione, dunque nel grembo materno, nel momento in cui avviene la formazione del palato. Quando è presente la palatoschisi, il tessuto che forma il palato non si unisce completamente e lascia appunto aperta una fessura, nota come schisi. Questa può riguardare la parte anteriore e posteriore del palato, oppure solo una parte.

Come già dicevamo, la palatoschisi può presentarsi da sola o in associazione con il cosiddetto labbro leporino, ovvero la schisi del labbro superiore e in alcuni casi tali malformazioni fanno parte di altre sindromi o malattie genetiche.

Come ricorda l’Istituto Superiore di Sanità, i bambini che soffrono di questa malattia presentano difficoltà importanti e devono essere sottoposti ad interventi chirurgici:

I bambini con la palatoschisi, con il labbro leporino o con entrambi (in questi casi si parla di labiopalatoschisi) hanno spesso problemi nel mangiare e nel parlare in modo chiaro, problemi di udito e ai denti. Una serie di interventi chirurgici può ricostruire la struttura anatomica regolare e migliorare l’aspetto del viso del bambino e la sua capacità di mangiare, respirare, parlare e ascoltare. È importante che i genitori conoscano a fondo questa malformazione e possano comprendere, sin dalla nascita del bambino, che potrà avere una vita sana e normale.

Dunque la buona notizia, nonostante le difficoltà iniziali, è che i bambini nel tempo, grazie ad interventi e terapie, possono recuperare al meglio tutte le funzionalità.

Cause

In molti casi non si conoscono esattamente le cause che hanno portato alla malformazione, ma gli esperti ritengono che alla base vi siano sia fattori genetici che ambientali. Su quelli genetici non possiamo intervenire ma su quelli ambientali e soprattutto comportamentali sì.

Dunque, soprattutto la madre, durante la gravidanza dovrebbe evitare di:

  • fumare o bere alcolici
  • fare uso di alcuni farmaci, come gli antiepilettici o gli steroidi
  • essere sovrappeso o obesa
  • essere carente di acido folico

Un altro fattore di rischio è il diabete, presente prima della gravidanza.

Sintomi

I sintomi che presentano i neonati affetti da palaschitosi (ed eventualmente i bambini più grandi non curati) sono i seguenti:

  • difficoltà nel succhiare il latte
  • difficoltà a mangiare (se più grandicelli)
  • problemi di udito (sono più soggetti ad otiti e formazione di liquido all’interno dell’orecchio)
  • problemi ai denti
  • problemi di linguaggio (difficoltà nel parlare e voce nasale)

Come specifica l’ISS, fortunatamente:

La maggior parte di questi problemi migliora con il trattamento chirurgico e con altre cure mediche come la terapia del linguaggio, ossia la logoterapia.

Ed è proprio così che sta andando anche per la piccola Blu Jerusalema che lo scorso anno è stata operata con successo proprio per curare la palaschitosi.

 

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Le terapie

Le terapie sono sia di tipo chirurgico che trattamenti di altro genere, farmacologici e non. Il tutto è volto a migliorare significatamente nel corso del tempo sia l’aspetto del viso che la capacità di mangiare, respirare, ascoltare e parlare del bambino.

La parte chirurgica corregge la malformazione ma poi occorrono terapie mediche farmacologiche per migliorare le condizioni associate, fino ad arrivare a remissione totale dei sintomi.

Molto importante è anche seguire la terapia del linguaggio (logopedia) e terapie psicologiche, in grado di aiutare il bambino ad affrontare lo stress della situazione che vive.

I risultati di tutto questo processo durano anni ma, nella maggior parte dei casi, garantiscono ottimi risultati.

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Fonti:  ISS / Orphanet

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Francesca Biagioli è una redattrice web che si occupa soprattutto di salute, alimentazione naturale, consumi e benessere olistico. Laureata in lettere moderne, ha conseguito un Master in editoria

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