Gli scienziati scoprono un nuovo meccanismo genetico alla base dell’infertilità maschile

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Le mutazioni che si verificano durante il processo riproduttivo possono causare infertilità negli uomini di età più avanzata

Le mutazioni che si verificano durante il processo riproduttivo possono causare infertilità negli uomini di età più avanzata. Lo studio, guidato dall’Università di Newcastle (Regno Unito), apre le porte a future migliori opzioni di trattamento per i pazienti.

Come si legge sul sito del ministero della Salute, l’infertilità è un problema che affligge il 15% delle coppie e le cause finora individuate sono davvero molteplici: tra le donne sono aumentate alterazioni tubariche, malattie infiammatorie pelviche, fibromi uterini, endometriosi, alterazioni ormonali e ovulatorie, mentre tra gli uomini condizioni che alterano la produzione ormonale, riducono il testosterone e modificano la struttura e la funzione del testicolo, come varicocele, criptorchidismo, malformazioni genitali, infiammazioni testicolari, patologie prostatiche.

Si stima inoltre che fino al 7% degli uomini sia affetto da infertilità e  che il 50% dei problemi di fertilità all’interno di una coppia siano dovuti all’uomo. E non solo (purtroppo): in circa la metà dei casi il problema appare inspiegabile.

Gli scienziati di Newcastle hanno scoperto ora che anche le mutazioni che si verificano durante il processo riproduttivo, quando il DNA di entrambi i genitori viene replicato, possono causare infertilità negli uomini più avanti negli anni e che queste possono trasmettersi ai figli.

Questo è un vero cambio di paradigma nella nostra comprensione delle cause dell’infertilità maschile – spiega Joris Veltman, che ha guidato lo studio – La maggior parte degli studi genetici esamina le cause di infertilità ereditaria recessiva, per cui entrambi i genitori sono portatori di una mutazione in un gene […] Tuttavia, la nostra ricerca ha scoperto che le mutazioni che si verificano quando il DNA viene replicato durante la riproduzione nei genitori svolgono un ruolo significativo nell’infertilità dei loro figli

Gli scienziati, in particolare, hanno raccolto e studiato il DNA di 185 uomini sterili e dei loro genitori, identificando 145 rare mutazioni che alterano le proteine, le quali potrebbero avere un impatto negativo sulla fertilità maschile.

Ben 29 di queste colpiscono infatti i geni direttamente coinvolti nei processi legati alla spermatogenesi, il processo di sviluppo degli spermatozoi, o altri meccanismi cellulari legati alla riproduzione.

infertilità maschile nuova causa genetica

©Nature Communications

È importante sottolineare che queste mutazioni causano principalmente una forma dominante di infertilità, in cui è richiesto un solo gene mutato: di conseguenza, c’è una probabilità del 50% che l’infertilità causata da queste mutazioni venga trasmessa al figlio dell’uomo se vengono utilizzate le tecnologie di riproduzione assistita e ciò può causare infertilità, in particolare nei figli maschi.

Milioni di bambini sono già nati attraverso approcci di riproduzione assistita. Ma questa ricerca indica che una percentuale significativa di questi può ereditare l’infertilità dal padre.

Con le nostre informazioni e la ricerca che altri stanno facendo, speriamo che i medici possano fornire consigli migliori alle coppie e raccomandare la migliore linea d’azione per concepire – continua Veltman – proponendo una procedura medica assistita appropriata o, nei casi in cui nessuna è adatta, fornire alternative appropriate

Gli scienziati vogliono ora estendere il loro lavoro studiando migliaia di pazienti e i loro genitori, coinvolgendo un largo consorzio internazionale e conducendo ulteriori studi sul ruolo che questi geni mutati recentemente identificati hanno sull’impatto della spermatogenesi e sulla fertilità generale negli esseri umani.

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La ricerca è stata pubblicata su Nature Communications.

Fonti: Università di Newcastle / Nature Communications

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Roberta De Carolis ha una laurea e un dottorato in Chimica, e ha conseguito un Master in comunicazione scientifica. Giornalista pubblicista, scrive per GreenMe dal 2010.

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