Individuato un nuovo gene dell’autismo: l’importante scoperta in uno studio dell’Università di Torino

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La ricerca scientifica continua ad occuparsi dell'autismo, per cercare di capire possibili predisposizioni e fattori di rischio ma soprattutto per studiare la sua componente genetica. Proprio su quest'ultimo punto si è concentrata una ricerca condotta a Torino da un team internazionale che annuncia di aver scoperto un nuovo gene dell'autismo

Lo studio di cui vi parliamo oggi fornisce nuove prove scientifiche riguardo alle basi genetiche dell’autismo. Condotta da un team internazionale, guidato dall’Università di Torino, la nuova ricerca ha scoperto in pratica un nuovo gene responsabile di una forma di autismo: il CAPRIN1.

Da cosa è causato l’autismo? È ancora molto difficile dare una risposta chiara e univoca a questa domanda e sempre più ricerche scientifiche si stanno interrogando per cercare di trovare la “chiave” che possa svelare tutti i segreti di questa condizione, ponendo le basi per future terapie. Leggi anche: Cosa causa l’autismo? Nuovo studio individua un fattore chiave nello sviluppo del cervello

Ma tornando al nuovo studio, coordinato dal Professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino e sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia, questo ha dimostrato il ruolo del gene CAPRIN 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo.

La ricerca, pubblicata sulla rivista Brain, si basa sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA (analisi dell’esoma e analisi del genoma) e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Come ricordano gli studiosi dell’Università di Torino:

Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

Quindi non è certo la prima volta che vengono scoperte componenti genetiche dell’autismo ma:

Oggi viene fatto un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo. Lo studio ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico. L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani hanno permesso attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e comprenderne i meccanismi biologici associati.

La ricerca

Come spiega il team di ricerca:

L’analisi di centinaia di pazienti ha permesso di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene CAPRIN1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzare il ruolo di CAPRIN 1 nella patogenesi dell’autismo e la successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico.

I pazienti affetti da autismo mostravano sintomi come: ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività.

Per approfondire i meccanismi patologici correlati a queste mutazioni, la dottoressa Lisa Pavinato, dottoranda presso il Dipartimento di Scienze Mediche e parte del team dello studio, ha fatto sapere che:

Abbiamo utilizzato la tecnologia CRISPR/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti. La parte più complessa dello studio è stata derivare dei neuroni da queste cellule, e studiarne la funzione in laboratorio.

In pratica, la ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie del gene CAPRIN1 causa un’alterazione dell’organizzazione e della funzione dei neuroni ma anche della loro attività elettrica.

Il ruolo di CAPRIN1, però, non si esaurisce qui. Lo studio ha infatti scoperto che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni e l’espressione di molti geni nel cervello. Si tratta dunque di un fattore importante in numerosi meccanismi biologici dei neuroni, utile anche ad identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo.

Come fanno sapere i ricercatori poi:

L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione. Infatti, buona parte dei disturbi del neurosviluppo associati ad autismo sono probabilmente associati a diverse varianti in geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale in grado di esitare in franca patologia solo quando sinergicamente presenti. Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali, sono molteplici: identificare nuovi geni e meccanismi correlati ai disturbi dello spettro autistico, classificare i pazienti in base ai meccanismi biologici coinvolti nelle specifiche forme cliniche, porre le basi per future terapie nel contesto di un approccio di medicina di precisione.

Ricerche come questa sono dunque molto importanti, in quanto capire meglio i meccanismi neurobiologici alla base dell’autismo è fondamentale anche per lo sviluppo di futuri approcci terapeutici.

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Fonti: Università di Torino / Brain

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Francesca Biagioli è una redattrice web che si occupa soprattutto di salute, alimentazione naturale, consumi e benessere olistico. Laureata in lettere moderne, ha conseguito un Master in editoria

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