Endometriosi: identificato gene che potrebbe essere potenziale bersaglio del trattamento. Lo studio

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Un nuovo studio avrebbe individuato il gene responsabile dell'endometriosi e la proteina che provoca l'infiammazione

L’endometriosi è ancora una piaga senza cura per una donna su dieci nel mondo. Ma ora un nuovo studio avrebbe individuato il gene responsabile della malattia e la proteina che provoca l’infiammazione

Circa il 10% della popolazione femminile mondiale soffre di endometriosi: è una condizione che affligge la donna fertile (spesso già dalla prima mestruazione) e che può durare fino alla menopausa, e consiste nella presenza dell’endometrio (una mucosa che normalmente riveste esclusivamente la cavità uterina) all’esterno dell’utero.

Le cause di questo disturbo non sono ancora chiare: una delle ipotesi più accreditate è il passaggio, causato dalle contrazioni uterine che avvengono durante la mestruazione, di frammenti di endometrio dall’utero nelle tube e da queste in addome. Le conseguenze sono innanzitutto i forti dolori mestruali, connessi ad affaticamento e ipertermia; dolore e fastidio vendono avvertiti anche durante i rapporti sessuali. Infine, l’endometriosi è causa di sub-infertilità o infertilità in circa il 40% delle donne che ne sono affette.

Al momento non esistono cure efficaci per questa patologia, se non trattamenti ormonali volti a migliorare la qualità della vita della donna e a diminuire le sofferenze: spesso viene somministrata la ‘pillola’ anticoncezionale al solo scopo di impedire l’ovulazione e le mestruazioni, ma questo ed altri trattamenti non sono altro che palliativi che non sempre funzionano.

(Leggi anche: Endometriosi: cause congenite e ambientali)

Un recente studio, tuttavia, potrebbe portare nuovi sviluppi in questo campo, aprendo la strada a nuovi trattamenti per questo disturbo. Un team di ricercatori dell’Università di Oxford, infatti, ha scoperto che esistono delle variazioni nel gene che produce la proteina neuropeptide ricettore S 1 (NPSR1) fra le donne affette da endometriosi e quelle che invece non soffrono del disturbo: tale proteina ha un ruolo chiave nella trasmissione dei segnali nervosi e nell’infiammazione.

Lo studio, volto a comprendere quali fossero le cause genetiche alla base del disturbo, è durato alcuni decenni. I ricercatori hanno iniziato ritenendo che l’endometriosi fosse una malattia che si trasmettesse per via esclusivamente ereditaria, da madre a figlia – ma non è così: solo il 50% di casi di endometriosi presenta familiarità, mentre negli altri casi la malattia è influenzata da molti fattori – quali inquinamento, ambiente, corredo genetico e stile di vita.

È stato quindi analizzato il corredo genetico di donne affette da endometriosi con familiarità e di altre che non avevano casi simili in famiglia; infine, è stato analizzato il DNA anche di donne non affette dalla malattia. È emerso che il gene NPSR1 presenta molte varianti da un tipo di donna all’altro.

Successivamente, i ricercatori hanno testato su cellule in laboratorio se l’arresto dell’attività del gene NPSR1 potesse avere qualche effetto sull’infiammazione legata all’endometriosi: interrompendo l’attività del gene all’interno delle cellule immunitarie, queste diventavano meno reattive e producevano minori quantità di quella proteina che normalmente porta all’infiammazione. Questo vorrebbe dire meno dolore e meno sofferenza per le pazienti.

Si tratta tuttavia di trattamenti sperimentali condotti in laboratorio e non ancora utilizzabili sull’essere umano. Il prossimo passo della ricerca sarà condensare questa importante scoperta in un farmaco inibitore dell’attività del gene NPSR1 e verificarne l’efficacia nel ridurre i sintomi dell’endometriosi.

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Fonte: Science / Ministero della Salute

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Sono laureata in Lingue e Culture Straniere. Da sempre attenta alle problematiche ambientali e rivolta a uno stile di vita ecosostenibile, tento nel mio piccolo di ridurre al minimo l’impronta ambientale con scelte responsabili nel rispetto della natura che mi circonda.

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